El invitado

16 de diciembre 2013

“La nutrigenómica estudia como los componentes de la dieta afectan a la expresión de nuestros genes"

Dr. Juan Sabater Tobella, presidente de Eugenomic y especialista en medicina preventiva genómica

El interés del doctor Juan Sabater por la genética le viene des de los años setenta. Doctor en Farmacia, empezó a investigar en el campo de las enfermedades genéticas y en medicina preventiva. Fue profesor de Bioquímica de la Facultad de Medicina de la UAB y durante quince años fue director del Instituto de Bioquímica Clínica, centro especializado en el estudio e investigación de enfermedades metabólicas congénitas. Es presidente de honor de la Real Academia de Farmacia de Cataluña y académico numerario de la Real Academia de Medicina de Cataluña. Entre otras distinciones ha sido galardonado con la Cruz de Sanidad, la Encomienda de Alfonso X el Sabio y la Creu de Sant Jordi. Habla lentamente mientras explica que la decodificación del ADN nos permite saber hoy las probabilidades que tenemos de contraer ciertas enfermedades en el futuro y como prevenirlas. “Hay mujeres que acaban contrayendo cáncer de mama, a causa de la terapéutica hormonal sustitutiva después de la menopausia, y se puede prevenir conociendo su riesgo genómico y en determinados casos desaconsejar dicha terapéutica. Estos tests también son útiles para calcular exactamente la dosis de ciertas medicaciones sin perjudicar al paciente. Y también para descartar alimentos en la dieta”. Conversamos con el presidente de Eugenomic, que nos cuenta en qué consiste la medicina preventiva y cómo puede ayudarnos.

¿Cómo definiría el término ‘medicina preventiva’?

Como una especialidad médica encargada de la prevención de las enfermedades, basada en un conjunto de actuaciones y consejos médicos. Salvo excepciones, es muy difícil separar la medicina preventiva de la medicina curativa, porque cualquier acto médico previene una situación clínica de peor pronóstico.

Y para prevenir, hay que analizar diferentes elementos de nuestro organismo…

Cierto. Los chequeos médicos –que son exámenes teóricamente preventivos– analizan la glucosa, el colesterol, el ácido úrico y un largo etcétera de datos bioquímicos. Si salen normales, el médico nos dirá que todo marcha bien, pero si salen patológicos (glucosa alta, colesterol elevado) no aplicaremos una medicina preventiva –pues ya son altos, no lo hemos prevenido– sino una medicina curativa; es decir: un tratamiento.

Entonces, ¿la medicina preventiva genómica se anticipa a todas estas patologías analizando nuestro genoma?

En efecto. Si hablamos de medicina preventiva genómica, entonces sí que actuamos a través de medidas preventivas para que no aparezcan determinadas patologías. Se sabe que determinados cambios en nuestros genes no producen ninguna enfermedad pero predisponen a tenerla en función de los hábitos de vida. En este caso podemos conocer el riesgo que tenemos de padecer una enfermedad antes de que tengamos síntomas –clínicos o analíticos–, y por lo tanto se pueden iniciar unas medidas preventivas personalizadas según nuestros genes.

¿Es posible personalizar la dieta teniendo en cuenta el genoma de cada paciente?

Esa es la principal función de la nutrigenética.

Porque hay ciertos alimentos que, según nuestro genoma, no nos sientan bien y nos generan alergias, problemas…

Cada persona tiene un ADN diferente. Y por eso no a todos nos va bien lo mismo. Esa es la diferencia entre medicina generalista y medicina personalizada. Si nosotros conocemos cambios en nuestro genoma que nos predispongan a que, por ejemplo, el café nos aumente el riesgo cardiovascular, podemos limitar la ingesta de bebidas con cafeína (café, refrescos de cola, Red Bull, etc).

Interesante…

Si, por otro lado, sabemos que, por cambios en nuestros genes, eliminamos mal tóxicos del tipo de los PAHs (hidrocarburos aromáticos policíclicos), que son muy cancerígenos, deberemos evitar las carnes o pescados a la parrilla y los ahumados, porque los contienen en dosis altas.

¿Qué otros ejemplos tenemos?

Si sabemos que en nuestro genoma hay genes ancestros (cuando se comía preferentemente carne de caza y no se ingerían hidratos de carbono, es decir pan y derivados, pues ni se cultivaban cereales) estos genes, con la alimentación moderna con muchos hidratos de carbono –pan, bollería, pizzas etc.– nos van a predisponer a la diabetes y a la obesidad. En este caso hay que restringir los hidratos de carbono y nuestra dieta debe contener más proteínas, vegetales, legumbres, y los hidratos de carbono –que se necesitan– han de ser de bajo índice glicémico.

Y todos estos datos, ¿de qué manera se pueden medir?

En cada caso se deben seleccionar los cambios genéticos a estudiar y la muestra puede ser sangre y más fácilmente saliva (se extrae el ADN de las células de la mucosa oral que hay en la saliva). Por ejemplo, podemos tener la información que nos permite conocer la relación entre nuestro ADN y los alimentos que nos podrían conllevar problemas. En eso consiste la nutrigenética, que es la ciencia que investiga cómo afecta la variabilidad genética a la respuesta del organismo a los componentes de la alimentación. La nutrigenómica es como los componentes de la dieta afectan a la expresión de nuestros genes. De hecho son dos caras de la misma moneda, sus diferencias son el enfoque científico, pero las bases del conocimiento son las mismas.

Con los conocimientos actuales ¿qué pruebas genómicas tienen ya una aplicación práctica?

El genoma humano se descodificó en el año 2003, es decir han pasado sólo diez años, pero ya hay datos suficientes para aplicaciones en la medicina preventiva a nivel asistencial con garantías científicas. De los datos de investigaciones se conocen polimorfismos genéticos que agrupados (les llamamos perfiles) dan un índice de riesgo de tener una determinada enfermedad o patología, y además son informativos sobre las medidas correctoras a aplicar para evitar, o al menos retrasar, la aparición de los síntomas.

Polimorfismos genéticos

Las mujeres que toman anticonceptivos deben conocer los siguientes aspectos genéticos:

 

-El CYP 2A6 es una enzima que metaboliza el 85% de la nicotina del tabaco. Los metabolitos de la nicotina son procancerígenos y se ha comprobado que los estrógenos aceleran esta enzima con la consiguiente acumulación de metabolitos tóxicos del tabaco (cotinina I OH-cotinina), aunque se fume poco. De esta forma, las mujeres fumadoras portadoras de este polimorfismo y que toman anticonceptivos orales que aumentan sus niveles de estrógenos circulantes tienen un riesgo mayor de contraer cancer de pulmón.

 

-Los anticonceptivos también aumentan el riesgo de trombosis (coágulo que obstruye un vaso sanguíneo) provocando flebitis, embolias pulmonares, infartos, trombosis cerebral u ocular, con consecuencias fatales en las portadoras de polimorfismo del factor 5 de la coagulación variante Leyden i factor 2 de la coagulación (variante G20210A de la protrombina).

 

¿De qué patologías estaríamos hablando?

Como más conocidos y de aplicación más amplia podemos citar el riesgo de osteoporosis, el de degeneración macular asociada a la edad, el de glaucoma exfoliativo y glaucoma de ángulo abierto, la intolerancia a la lactosa, el riesgo de diabetes tipo 2 y el de ateriosclerosis. También el riesgo de trombosis si se toman anticonceptivos orales o la predisposición genética de padecer cáncer de mama y también trombosis si se hace una terapéutica hormonal tras la menopausia. También hablaríamos del riesgo de cáncer de próstata y un largo etcétera.

¿Cuáles son las principales limitaciones de estas pruebas?

Desde un punto científico y ético, considero que hay dos niveles de limitación de estas pruebas. En primer lugar han de tener una sólida base científica, es decir que haya publicaciones de solvencia que demuestren que determinados cambios genéticos son efectivamente informativos de riesgo a determinadas patologías. Los perfiles preventivos genómicos no son diagnósticos, “tienes o no tienes una determinada enfermedad”, sino que son tests pronósticos, es decir “tienes N veces más de riesgo de tener tal enfermedad que la población general”. Si N es alto, por ejemplo, ya a partir de un factor de cinco, es aconsejable tomar unas medidas preventivas.

“Determinados cambios en nuestros genes nos predisponen a padecer enfermedades en función de los hábitos de vida”

Pero la segunda limitación es que las medidas preventivas que se aconsejen para prevenir una determinada enfermedad en función de los cambios genéticos de una persona sean eficaces y asequibles en la forma y en el coste. Si no hay medidas preventivas eficaces, hábitos de vida y complementos nutricionales que se haya demostrado que son eficaces y al mismo tiempo fáciles de aplicar y económicamente asequibles, no se ayuda al paciente a prevenir dolencias, sino que se causa angustia y considero que no es ético.

Hablemos ahora de la farmacogenética.

Sí, la farmacogenética es la aplicación de la genómica que estudia el efecto que los fármacos van a hacer a cada persona en función de sus genes. Se sabe que en determinadas personas algunos medicamentos no les hacen el efecto esperado y que en otras les producen efectos adversos.

En general es debido a que estas personas, por cambios de su genoma, metabolizan los fármacos de diferente manera a la mayoría de la población, y por tanto no reaccionan de la misma manera que esta mayoría.

Y eso evita algunos problemas graves…

Cierto. Se trata de un problema importante porque a veces se administra medicación muy cara que no le hace ningún bien al paciente.

En Estados Unidos aceptan, con datos del CDC (Center for Disease Control and Prevention; el Centro de control y prevención de la enfermedad), que en el año 2010 tuvieron 700.000 ingresos en urgencias por reacciones adversas a los medicamentos, y de ellos 120.000 requirieron hospitalización. Esto tuvo un coste del sistema sanitario de 3.500 millones de dólares. Y lo más asombroso es que más del 90% de estos pacientes estaban correctamente medicados, según protocolos solventes.

Extrapolado por población a España serían unos 100.000 ingresos a urgencias por efectos adversos provocados por una medicación correcta según protocolos. Hay datos parciales de algunos grupos de hospitales españoles que avalan esta cifra.

Tendríamos que reflexionar acerca de este tema…

Además hay que sumar los muchos casos de personas que tomaron medicación que no les surtió efecto, o que les provocó un efecto tóxico que pudieron solucionar sin acudir a urgencias.

¿Hay normas, para aplicar la farmacogenética?

En Estados Unidos hay una directiva –que se va actualizando– que obliga a poner en los folletos de 106 principios activos (unos 500-600 medicamentos en el mercado) un recuadro en cuyo interior se dice textualmente “Antes de prescribir este medicamento se aconseja hacer el test genético X”. En unos quince casos pone “es obligatorio”. Pero aunque solo ponga “se recomienda” quiere decir que el médico, al prescribir el medicamento, lo debe recomendar al paciente y además el paciente al leer el folleto del medicamento se entera. Si no se recomienda y hay algún accidente, en Norteamérica se ponen pleitos. Conclusión: el médico lo recomienda.

¿Qué sucede en nuestro país?

En España, como sale en las encuestas, “No sabe, no contesta”. Solo lo aplican algunas unidades de oncología para quimioterápicos del cáncer, pero en la práctica médica habitual la farmacogenética, salvo excepciones, no se aplica debido al desconocimiento por parte de la mayoría de médicos. De ahí que el principal objetivo de Eugenomic sea dar a conocer la farmacogenética y ofrecer al médico y al farmacéutico una herramienta para aplicarla. Un problema añadido es que, en la actual situación de crisis, la sanidad pública no lo aborda y las aseguradoras privadas tampoco.

¿Una vez hecho el test genético, qué más hace falta hacer?

El conocer los genes del paciente informa si un determinado medicamento se puede prescribir a un paciente y no habrá fallo terapéutico ni efectos adversos. Esta información es imprescindible, pero no asegura una medicación correcta, pues hay que tener en cuenta todas las interacciones del conjunto de la medicación que toma el paciente, a veces prescrita por médicos diferentes y además también la automedicación. Esto es imposible de retener en la memoria e incluso es imposible de relacionar con todas las “contraindicaciones” que hay en los folletos de los medicamentos.

Los perfiles genéticos aportan información del riesgo de patología y permiten medidas correctoras para evitar o retrasar su aparición”

Es por ello que nosotros hemos desarrollado dos aplicaciones informáticas que aportan las interacciones adversas entre medicamentos reportadas en la praxis médica y otra que es un software muy potente que relaciona todos los polimorfismos genéticos del paciente involucrados en el metabolismo de fármacos con todos los medicamentos que toma, que se le desea prescribir y además las interacciones positivas o negativas entre todos ellos.

¿De qué ejemplos prácticos nos puede hablar?

Le voy a hablar de las estatinas, medicamentos muy utilizados para bajar el colesterol, y por tanto muy beneficiosos para los que lo tienen alto. En España se venden 40 millones de cajas al año y el gasto sanitario es de unos 900 millones de euros, verdaderamente unas cifras muy importantes. Hay datos de revisiones de metaanálisis que informan que el 10-15% de las personas que toman estatinas sufrirán al cabo de unos meses problemas musculares (dolores musculares, debilidad muscular), a veces graves, e incluso hay reportados casos de muerte. El problema es en primer lugar genético. Hay personas que tienen unos polimorfismos genéticos que impiden que las estatinas se eliminen de la forma habitual en el hígado, se acumulan en la sangre, hay niveles altos en el músculo y en este tejido inhiben la síntesis de un factor necesario para la producción de energía (la coenzima Q10) y se produce la lesión muscular. Conociendo los polimorfismos genéticos del paciente, podremos saber si puede tomar estatinas y además se puede personalizar cuál es la que tolerará mejor. También se pueden producir problemas musculares en personas con polimorfismos favorables pero debido a la interacción con otros medicamentos o hábitos de vida, y esto se puede conocer a través de nuestras aplicaciones informáticas.

 

Laura Basagaña

Laura Basagaña
Periodista
lbasaganya@soycomocomo.es

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